15q24微缺失綜合征發(fā)病率極低，主要是染色體異常導(dǎo)致

15q24微缺失綜合征發(fā)病率極低，主要是染色體異常導(dǎo)致。15號染色體24區(qū)微缺失是一類染色體變異遺傳病，是由每只細(xì)胞內(nèi)15號染色體上缺失某些特定的遺傳物質(zhì)而誘發(fā)的。值得一提的是：患者在15號染色體的指定24區(qū)域位置，缺失約1.7兆至6.1兆DNA基本構(gòu)建單位(堿基對)。

不同患者在該區(qū)域缺失遺傳物質(zhì)的具體數(shù)量也各不相同，但是所有患者都在此特定區(qū)域缺失至少1.2兆DNA堿基對。一般人們認(rèn)為，此區(qū)域包含的基因?qū)τ谌梭w正常的發(fā)育是至關(guān)重要的。但是，缺失這些基因而導(dǎo)致該染色體異常遺傳病(15號染色體24區(qū)微缺失)的某些癥狀，如智障，面部異樣等的機(jī)理，還在探究之中。

15q24微缺失基因突變

此病患者在15號染

色體長臂24區(qū)缺失170到610萬DNA基本構(gòu)建單位(堿基對)，在醫(yī)學(xué)上亦被記為1.7-6.1兆堿基。依患者個(gè)體不同，遺傳物質(zhì)發(fā)生缺失區(qū)域的大小亦有所不同，但是所有的此病患者都在此區(qū)域缺失至少1.2兆堿基。

研究人員認(rèn)為，此染色體區(qū)域包含的一些基因?qū)τ谌梭w正常的生長發(fā)育發(fā)揮著重要的作用。15號染色體長臂24區(qū)遺傳物質(zhì)微缺失癥的癥狀與該區(qū)域缺失某些特定基因有關(guān)。然而，此病的某些典型癥狀具體相應(yīng)是由哪些特定的基因缺失而誘發(fā)的，尚無定論。

15號染色體異常相關(guān)疾病

15號染色體可能含有600-700個(gè)基因，該基因控制并制造對應(yīng)的蛋白質(zhì)，維持人體生命功能運(yùn)轉(zhuǎn)，如果15號染色體出現(xiàn)異常，會(huì)引起不同的疾病，如癲癇綜合征、白血病、天使綜合癥、等二尖瓣15號染色體綜合征等，具體內(nèi)容如下：

一、15q13.3微缺失

15q13.3微缺失是15號染色體發(fā)生異常變化，其中在每個(gè)細(xì)胞中缺失一小塊15號染色體。缺失發(fā)生在染色體的長(q)臂上指定為q13.3的位置。15q13.3微缺失患者的智力低下、癲癇發(fā)作等癥狀，行為問題和精神疾病的風(fēng)險(xiǎn)較高。

二、15q24微缺失

15q24微缺失是15號染色體發(fā)生異常，其中每個(gè)細(xì)胞中缺失一小塊15號染色體。受影響的個(gè)體在15號染色體上q24位的DNA缺失1.7Mb和6.1Mb之間。該區(qū)域包含幾個(gè)被認(rèn)為對正常發(fā)育很重要的基因。基因的丟失會(huì)導(dǎo)致智力障礙、面部畸形以及15q24微缺失患者常見的其他異常情況。

三、急性早幼粒細(xì)胞白血病

急性早幼粒細(xì)胞白血病是由15號染色體和17之間遺傳物質(zhì)的重排和易位所引起，血細(xì)胞滯留在前髓細(xì)胞階段，并且它們異常的增殖。過量的早幼粒細(xì)胞在骨髓中積聚，不能形成正常的白細(xì)胞，導(dǎo)致急性早幼粒細(xì)胞白血病。

四、天使(Angelman)綜合癥

天使(Angelman)綜合癥是由每個(gè)細(xì)胞中15號染色體特定部分的基因活性喪失引起的。當(dāng)基因突變或缺失時(shí)，可能會(huì)導(dǎo)致Angelman綜合征的特征性神經(jīng)系統(tǒng)特征。

五、等二尖瓣15號染色體綜合征

等二尖瓣15號染色體綜合征是由每個(gè)細(xì)胞中存在一個(gè)異常的額外染色體，稱為陽極中心15號染色體異常引起的。等距中心染色體包含遺傳物質(zhì)的鏡像區(qū)段，并且具有兩個(gè)收縮點(diǎn)，而不是正常染色體中的一個(gè)著絲點(diǎn)。

額外的遺傳物質(zhì)破壞了正常的發(fā)育過程，導(dǎo)致了這種疾病的特征，包括肌張力減退、智力低下、反復(fù)發(fā)作癲癇、自閉癥等癥狀，還可能影響溝通和社交互動(dòng)的相

關(guān)腦部發(fā)育，以及其他行為問題。

六、Prader-Willi綜合征

Prader-Willi綜合征是由15號染色體區(qū)域的活性基因缺失引起的。該區(qū)域位于染色體的長(q)臂上，命名為15q11-q13。

七、感覺神經(jīng)性耳聾和男性不育

感覺神經(jīng)性耳聾和男性不育是由于15號染色體的長(q)臂遺傳物質(zhì)的缺失引起的。感覺神經(jīng)性耳聾和男性不育癥的癥狀與該地區(qū)多個(gè)基因的喪失有關(guān)。在15號染色體的同一區(qū)域中另一個(gè)基因CATSPER2的丟失是造成精子異常的原因，這導(dǎo)致受影響的男性無法生育孩子，患上先天性男性不育癥。

15q24微缺失發(fā)病率？

此遺傳病很罕見，迄今為止在醫(yī)院就診記錄中僅有幾十個(gè)確診病例。

15q24微缺失遺傳模式是怎樣的？

對于這些已經(jīng)確診的此病患者而言，他們的家屬都并沒有此遺傳病的患病史。在新生兒患者生殖細(xì)胞的形成過程中，或是在其早期的胚胎發(fā)育過程中，在大多數(shù)情況下，此染色體異常癥是否發(fā)生是一項(xiàng)隨機(jī)事件。